Отправлено: 20.10.08 13:24. Заголовок: Статьи по генетике и разведению 1.

Вот, нашла несколько интересных статей, хочется обсудить их с форумчанами...

Сначала выскажу своё мнение:
От себя:
- первая статья - что-то подобное уже слышала и читала... Более того, встречалась со случаем рождения щенков с вольчьей пастью. Хозяйка суки очень боялась авитоминоза, поэтому скармливала беременной догине ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ витамины в больших дозах. Вот теперь думаю, а крипторзизм и прочие гадости, обязательно бывают только генетическими?

- вторая статья. Очень хочется услышать мнение зооинженеров и опытных заводчиков. Потому как, вроде и написано внятно, но не оставляет меня ощущение мракобесия...

- третья статья - это мне ( а может и остальным) подсказка, чтобы не "плавать" в мудреных терминах

Лююди, кто желает со мной подискутировать? Сижу в офисе, работать не хочется, надо срочно поумничать ...

 Отправлено: 20.10.08 13:24. Заголовок: ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ: ..

ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ: ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ, КОГДА И ПОЧЕМУ

Надеюсь, что Вы никогда не будете иметь помет щенков с волчьими пастями. Но если это произойдет, есть ряд причин, которые могут объяснить появление этого дефекта, по крайней мере, в некоторых случаях.

Давайте начнем с самого начала. Сперматозоид с половинным набором хромосом, необходимым для нового щенка, проникает в яйцеклетку и вызывает деление клетки на все более умножающиеся клетки, имеющие правильное число хромосом и особенностей от обоих родителей. Через некоторое время эти клетки начинают объединяться в разные группы, одни из которых в дальнейшем станут кишечником, другие – сердечными тканями, а какие-то закончат свое формирование в виде репродуктивных органов. Некоторые хромосомы в любой из этих групп остаются в бездействии, тогда как другие выполняют работу по формированию ДНК и РНК, которые определяют, будут ли определенные клетки кожей или клетками волос, определяют ли они пигмент, и множество других особенностей. Хромосомы, которые, к примеру, определяют, как собака будет лаять, не функционируют в клетках, которые составляют кожу, хотя все хромосомы с их генами находятся во всех соматических клетках тела. После первых немногих делений оплодотворенной яйцеклетки, получившуюся массу называют эмбрионом. Как и желудь, который «содержит» в себе листья, кору, корни, размер, сопротивляемость заболеваниям и т.д., так и эмбрион можно рассматривать как взрослую особь и её будущих потомков.

У некоторых более низших животных, сегрегация тканей в эмбриональном мочеполовом тракте никогда не заканчивается тем, что мы наблюдаем у млекопитающих, то есть репродуктивные и мочевыводящие органы рядом, но отличаются друг от друга. Вы можете считать, что это результат прерванного или остановившегося эмбрионального развития по сравнению с более высшими животными. Однако, чем ближе время зачатия и раннего деления клеток, тем меньше различий между эмбрионами червей, лягушек, чихуахуа, водяных буйволов и птеродактилей. Различия становятся очевидными, когда группы клеток продолжают «специализироваться» и этот процесс продолжается до, и даже после, рождения.

Иногда, в течение эмбрионального развития структур на пути к их завершению, что-то идет не правильно. Если развитие остановлено или нарушено, часть тела, формируемая в это время, в дальнейшем будет дефектна. Пример, который мы рассмотрим – развитие центральной спинной линии тела. Ранние эмбрионы немного походят на плоских червей или блины и, по мере того, как они развиваются, их края загибаются и должны соединиться по вершине. Вы когда-нибудь делали равиоли или яблочные пироги? Вы должны сложить края теста, а затем прищипнуть их, чтобы при выпекании не вытекала начинка. Спинной мозг – это начинка равиолей, а полностью сформированный позвоночный столб – уже приготовленное изделие. Если Вам позвонят прежде, чем Вы прищипнете края теста, а ваша любимая внучка решит помочь Вам и поместит пирог в духовку, то после интересного разговора, Вы обнаружите, что вся начинка находится где угодно, но только не в пироге! Подобная вещь может случиться и с телом, если развитие эмбриона было нарушено. Недоношенные младенцы находятся в группе риска, поскольку некоторые из них не закончили процесс «прищипывания» прежде, чем помещены в «духовку», известную как мир вне матки. Несросшиеся лобные кости черепа, spina bifida и hemivertebra – примеры дефектов, которые могут произойти с центральной спинной линией.

Дефекты среднелинейного закрытия могут проявляться различно; у Немецких овчарок я наблюдал неполное срастание средней линии скальпа, не полностью сформированные хвосты, дефекты черепа, spina bifida и волчьи пасти. Иногда появляются другие виды среднелинейных отклонений, например, пупочные грыжи, хотя они бывают и по другим причинам. Заячья губа является следствием среднелинейных отклонений, вероятно, случившихся во время, отличное от времени, когда может формироваться волчья пасть.

Волчья пасть – состояние, при котором твердая поверхность неба и более мягкие ткани за ним, по генетическим и/или экологическим причинам, не в состоянии полностью закрыться. Первый признак, когда у щенка подобное нарушение (если Вы не исследуете щенков сразу после рождения) – пузырящееся вокруг ноздрей молоко, когда щенок пытается сосать. В дополнение к чисто генетическим причинам, волчья пасть может быть обусловлена экологическим влиянием. Часто этот дефект наблюдается у потомства диабетиков. Было экспериментально установлено, что на появление дефекта влияет дисбаланс витамина A (как избыток, так и недостаток) и стероиды, полученные или выработанные сукой в течение первых трех неделей беременности. Такое увеличение производства кортикостероидов может быть зачастую связано с неуравновешенным темпераментом и/или серьезным испугом. У собак дефицит витамина B12 также может быть идентифицирован, как причина появления волчьей пасти. Антигистамины, полученные в начале беременности, тоже подозреваются в причине этого дефекта, так же как и др. химикаты и вирусные инфекции. Я уверен, что натуральные и синтетические гормоны и стероиды потенциально опасны, если даются сукам в течение беременности; в большинстве случаев, волчья пасть – врожденный дефект, вызванный стероидами. Кроме того, кортизон и подобные стероиды могут спровоцировать обильную кровопотерю во время родов, особенно, если проводится кесарево сечение.

ВОЗМОЖНЫЕ ПРОБЛЕМЫ В ПЕРВЫЕ ТРИ НЕДЕЛИ

Генетические факторы ответственны за невысокий процент летальных исходов и др. нарушений у новорожденных щенков. Поэтому, если Вы примите во внимание факторы генетики, правильного кормления, гигиены и профилактики, то Вы увеличите свои возможности для получения нормального, здорового и успешного потомства.

Прежде всего, начало со здоровой суки – одна из гарантий получения здорового помета. Некоторые лекарства или избыток витамина A, получаемые сукой во время беременности, по наблюдениям, способствуют появлению волчьей пасти, уменьшению численности щенков в помете, мумифицированию зародышей, расстройству нервной системы, а также дефектам развития глаз, ушей и сердца у щенков. Если беременная сука подвергалась воздействию очень высоких уровней инсектицида Карбарила (более известному под торговым названием Sevin), то последствия могут проявиться в виде уродств желудочно-кишечного тракта и грудинно-брюшных трещинах; другие инсектициды могут вызвать у щенков деформации скелета. Будьте осторожны в использовании инсектицидов, и ваша производительница будет в безопасности. Один мой друг трагически обработал свою недавно родившую суку 10%-ым порошком Sevin (концентрация, используемая против садовых вредителей), вместо 5%-ой концентрации порошка (используемой против блох и клещей). Это убило и её и всех щенков. В этом случае было неправильно выбрано количество и время для использования этого инсектицида.

Больше всего случаев смерти новорожденных щенков в течение первой недели приходится на небрежность матери и отсутствие у неё молока. Частично это также может произойти из-за небрежности заводчика в области гигиены и профилактики инфекционных заболеваний. Опираясь на статистику, можно сказать, что всего лишь чуть менее 3% смертей щенков в течение первой недели происходят по причине волчьей пасти. Такие щенки подвергаются эвтаназии уже на второй день или вскоре умирают сами от пневмонии, вследствие попадания молока в легкие.

Заячья губа – трещина в передней части неба, проходящая через центр десны и переднюю губу до мочки носа (иногда и через неё). Этот дефект вызван нарушением развития эмбриона в несколько различное время, чем волчья пасть. Иногда, если психо-биохимическое разрушение продолжалось чуть больше времени, чем мгновенная травма, Вы можете обнаружить сразу два этих дефекта у одного щенка. Вы, возможно, встречали людей с подобными нарушениями. Хотя у людей эти дефекты исправляются хирургическими методами, у собак эти усилия не оправданы.

КРАТКИЕ ВЫДЕРЖКИ ИЗ ИСТОРИЙ БОЛЕЗНИ

Несколько лет назад один член Кеннел клуба штата Огайо получила небольшой помет щенков с волчьими пастями. Один щенок имел волчью пасть, другой – волчью пасть и заячью губу, а у третьего все внутренние органы находились вне грудной и брюшной полости. Это пример того, как дефект среднелинейного закрытия может проявиться на брюшной части. Все щенки в помете умерли.

После определенных исследований, она узнала, что это произошло из-за химикатов, которые вдыхала или поглощала беременная сука. Ничто в её доме или дворе не могло вызвать этого, поэтому она стала выяснять у соседей – не распылял ли кто-нибудь во дворе какие-нибудь химикалии (пестициды, инсектициды, гербициды). В итоге она выяснила, что сосед через дорогу приглашал известную фирму, чтобы та обработала газон перед домом, но после обработки он не выставил предупреждающие флажки. Таким образом, сука в течение дня или двух вдыхала и впитывала через поры лап химикалии, которыми обработали лужайку. Это случилось в критический период развития эмбрионов, когда подвергание химикалиями более, чем вероятно может вызвать эту проблему. Первый триместр беременности – время наибольшего риска.

Как-то раз я повязал свою суку (с очень хорошим темпераментом) с известным победителем по имени Hein, выбрав его за пигмент и бедра; одна из сук из этого помета обладала очень неуравновешенным темпераментом. Когда эта сука выросла, владельцы повязали её. В течение первого триместра беременности эта сука подверглась внезапному и травмирующему испугу. Даже притом, что испуг длился всего несколько минут, её возбужденность была на пике в течение нескольких часов, что отразилось на её будущем помете. Все щенки родились с волчьими пастями, кроме того, двое из них были с заячьими губами. Все щенки были усыплены. Больше эта сука никогда за свою жизнь не рожала щенков с подобными дефектами.

Такие отклонения от нормы среднелинейного закрытия возможны по психофизиологическим причинам, когда сука на определенной стадии беременности подвергается стрессу. Её собственные гормональные выбросы действуют так же, как и стероиды. Хотя, конечно, суки с устойчивой психикой менее восприимчивы к стрессам, чем легковозбудимые или суки со слабой психикой.

Когда я упомянул об этом наблюдении в статье одного журнала, кто-то спросил меня в письме – как эта теория может иметь отношение к связи лицевой расщелины и брахицефалии? Короткомордые суки являются более нервными или, возможно, легковозбудимыми? Или это может быть только генетическим фактором? Нет, ответил я, для этого есть больше причин. Возбудимый темперамент может, и обычно имеет, генетические предпосылки, впрочем, как и любая необычная или «раздражительная» реакция на перепады уровней стероидов. Плюс, брахицефальные собаки, хоть и прекрасные в глазах своих владельцев, являются короткомордыми из-за неправильного строения гипофизарной железы. Эта железа, прямо или косвенно, влияет на работу всех других эндокринных желез и гормонов. Включая и те, что влияют на появление волчьей пасти. Возможно, дефект, причиной которого является бульдожья морда с вздернутым носом и недостаточно развитой верхней челюстью, идет «нога в ногу» с дефектом, который прямо или косвенно связан с нормальным среднелинейным закрытием у эмбриона в конечной стадии беременности.

Хотя многие заводчики (больные «питомниковой слепотой») Лхаса-Апсо и др. короткомордых пород утверждают, что это мнение не поддерживается ничем из того, что мы знаем об эндокринологии или генетике, я достаточно изучил физиологию и генетику, чтобы не согласиться с ними. Вообще предполагается, что типы строения, например, форма головы (некоторые породы, такие как Сенбернар, Ньюфаундленд и др., сохраняют с возрастом «детское» выражение), связаны с функцией гипофизарной железы и гормонов роста, взаимодействующих с другими гормонами. Давно известно, что породы с мордами, подобными Мопсам/Пекинесам/Бульдогам во многом физиологически отличны от пород с «естественной» формой головы (Немецкая овчарка, Аляскинский маламут, Шпиц и др.). Я оставляю для выступающих против этого придумать лучшее объяснение того, почему все брахицефальные породы имеют вид собаки, «встретившейся» с кирпичной стеной на скорости 35 миль в час.

Один заводчик Вест Хайленд Уайт терьеров написал мне: «Мы также имели целый помет щенков с волчьими пастями. В линиях кобеля и суки никогда не встречались подобные дефекты. Фактически, мы вязали кобеля и суку, предварительно убедившись в «чистоте» их линий. Мы обсуждали эту проблему со множеством ветеринаров и они решили, что это могло быть результатом вирусной инфекции, перенесенной сукой в критический период беременности.» Это возможно. Окружающие неисправности могут вызвать телесные неисправности. Тот же самый корреспондент позже написал: «Спасибо! Это объясняет появление щенка с волчьей пастью, которого мы имели в прошлом году, после того, как две наши суки серьезно подрались. Дасти как раз была в критическом периоде беременности, ответственном за развитие неба. Другая же сука потеряла целый помет! Гормоны! Тьфу!»

Чтобы избежать дефектов среднелинейного закрытия, есть несколько шагов, которые Вы должны взять на вооружение. Естественно, во-первых, Вы должны быть осторожным в подборе племенных пар. После того, как Вы, по возможности, исключили генетический фактор, удостоверьтесь, что окружающая среда способствует хорошему здоровью и свободна от потенциальных психологических травм и токсинов. Не позволяйте своей суке гулять без присмотра, особенно в течение первых 3 недель беременности. Удостоверьтесь, что Вы делаете все, чтобы способствовать благоприятному течению беременности на протяжении всего её срока. Если Вы имеете брахицефальную (особенно, карликовую) породу, типа Пекинеса, Мопса, Бульдога, Бостона и т.п., исследуйте предков, братьев и сестер на наличие подобных проблем прежде, чем Вы повяжете свою собственную собаку.

И, поскольку, этот дефект все-таки встречается не часто – Don’t worry; be happy!


Перевод Осокина Татьяна
питомник Slav Trophy

click here

 Отправлено: 20.10.08 13:27. Заголовок: ЭФФЕКТ МАТЕРИНСКОГО..

ЭФФЕКТ МАТЕРИНСКОГО ПРЕДКА
Синди Воджелс, заводчик и судья терьеров с более 30-летним стажем

Опыты генетиков на лошадях и мышах произвели революционное открытие, которое может повлиять на вашу программу разведения собак

В течение многих лет коневодам известно явление, называемое Эффектом Материнского Предка, когда классные жеребцы не воспроизводят своё качество в следующем поколении. Вместо этого они производят дочерей, которые являются выдающимися матками. Наиболее яркий пример этого – Secretariat, возможно, величайший производитель всех времен. Своей славы Secretariat достиг не качеством своих детей, которые, вообще говоря, были не очень примечательными, а через дочерей, большинство из которых произвели нереальное количество классных потомков. Заводчики собак также отмечали, что экстраординарный кобель не производит экстраординарное потомство, но часто производит дочерей, которые являются исключительными производительницами. В течение многих лет не было абсолютно никакого научного объяснения этого явления, в котором некоторые черты пропускают поколение и воспроизводятся только женским потомством. Однако, недавно в журнале, посвященном лошадям, EQUUS №242 была опубликована научная статья, посвященная эффекту материнского предка.

Небольшой экскурс в генетику.

В каждой клетке тела собаки есть 39 пар хромосом – один набор от каждого родителя. Каждая хромосома «женится» на соответствующей хромосоме другого родителя и каждая хромосома содержит в себе тысячи генов, в свою очередь содержащие белковые коды, которые определяют каждую физическую черту. В пределах пары хромосом будут пары генов от каждого родителя, которые определяют различные черты. Когда гены не находятся в конфликте друг с другом, например, оба гена несут карий цвет глаз – нет никакой проблемы. Однако, если одна хромосома содержит ген для карих глаз, а другая содержит ген для зеленых глаз, канонизированная Менделеевская теория заявляет, что будет выражена только генетически доминирующая хромосома. Теория также заявляет, что генетическое доминирование не связано с полом генного дарителя. Когда оба гена выражены, они, как полагают, являются кодоминантными. Окрас шерсти, например, область, в которой оба гена могут иногда проявлять влияние. С другой стороны, если оба гена являются рецессивными, но один из них, тем не менее, является более доминирующим, чем другой, таким образом, позволяя быть выраженным только одному рецессивному гену. Рецессивный ген также может быть выражен, если рецессивные гены определенной черты получены от обоих родителей.

Потрясающее исследование.

В 1969 году доктор У.Р. Аллен поразил мир исследованием, которое, казалось, указывало, что выражение определенных генов было связано с полом генного дарителя. Аллен спаривал лошадей и ослов и в течение беременности измерял уровень гормона беременности, который называется Equine Chorionic Gonadotrophin (EKG). Обычно уровень этого гормона высок в кроссах лошадей и низок в кроссах ослов. Согласно Менделю, не имеет значения какая их двух разновидностей служила отцом или матерью. Уровень гормона должен отражать комбинацию двух разновидностей и иметь или умеренный уровень (указание кодоминантности), или, если бы одна разновидность доминировала, иметь высокий и низкий уровни соответственно. Удивительно, но кобылы, покрытые ослами, показали низкий уровень EKG как при кроссах ослов; у ослиц, покрытых жеребцами, регистрировали высокие уровни EKG как в кроссах лошадей. Хотя никакие категорические выводы не были сделаны, казалось, что гены отцов были единственным фактором, влияющим на уровень EKG матерей. Гены матерей молчали.

Вновь эта тема появилась в печати только в 1986 году. Команда исследователей, возглавляемая доктором Азимом Серани, использовала мышей, чтобы создавать эмбрионы, в которых весь генетический материал был полностью получен или от одного, или от другого родителя. Менделеевская теория предсказывает, что эмбрионы должны развиваться нормально, так как имеют два гена для каждой определенной черты, а зависимость от пола генного дарителя не считается уместной. Однако, снова Менделеевские ожидания не оправдались, поскольку все женские генные соединения привели к большим плацентам с небольшим эмбриональным материалом. Все мужские генные соединения произвели противоположный результат: маленькие плаценты с большими эмбрионами. Команда Серани заключила, что некоторые гены «не хотят» следовать Законам Менделя. Некоторые «включены» перед оплодотворением и всегда выражены, в то время как другие «выключены» и никогда не проявляются. Пол генного дарителя – фактор, который определяет, как будет выражен определенный ген. Теория, названная «Импринтинг Генома» (Imprinting – запечатление) была создана, чтобы объяснить это предварительно несформулированное явление.

Предположим, к примеру, что существует некий собачий ген, который «запечатляется» от отца, и когда он выражен, производит трех-ухих собак. Когда ген не выражен, собака имеет два уха. Трех-ухий самец наследует ген от своей матери, но т.к. ген, который «запечатлен» от отца, «выключен» когда передается самцом своему потомству, то этот самец будет иметь полностью двух-ухое потомство. Его двух-ухие сыновья не будут производить трех-ухих собак, но его дочери будут, т.к. ген, который «запечатляется» от отца, будет «включаться» у самок.

В заключение.

Много вопросов еще остается, в частности, отчего встречается это явление. Исследователи указывают на значение связанных с полом функций. К примеру, самцы «стремятся» производить активное, крепкое потомство, в то время как самки «управляют» размером своего потомства. «Запечатленные» гены, весьма возможно, вовлечены в наследование полигенных черт. Если только некоторые из генов «включены», работа генетика, отслеживающего наследование, становится более сложной.

Значение этого открытия распространяется далеко за пределы мира чистокровного коневодства. Уже сейчас точно определено множество человеческих «запечатленных» генов. Продолжающаяся картография собачьего генома должна увеличить вероятность обнаружения «запечатленных» генов собаки. Самый важный вклад, вероятно, был бы в области здоровья собак, но в любом случае, есть шанс, что в конечном итоге мы будем иметь инструмент, чтобы отслеживать наследование многих характеристик, которые кажутся капризными из-за наследования через пропущенное поколение.

Заводчики собак должны знать о возможности Эффекта Материнского Предка. Имейте в виду, однако, что классные кобели имеют тенденцию вязаться с классными суками, поэтому даже если некоторые из желательных генов кобеля будут «запечатлены», потомство от таких спариваний унаследует некоторые превосходные черты от классных сук. Например, отцом Summer Squall (Preakness Winner 1990 года) был Kentucky Derby и Preakness Winner – Charismatic, а матерью – дочь Secretariat’а. Мастерство Summer Squall на курсинге можно приписать Эффекту Материнского Предка, но с другой стороны – он потомок первого поколения от Charismatic. Однако, мать Secretariat’а однократно встречается в родословной Charismatic’а, а отец Secretariat’а – Bold Ruler – появляется дважды. Так, происхождение талантливого жеребенка восходит к множеству выдающихся предков. Элитные родословные, как собак, так и лошадей, всегда содержат много влиятельных переменных. Мы, заводчики собак, имеем тенденцию всегда проявлять нетерпение и очень разочаровываемся, когда классный кобель не воспроизводит свое качество в детях. Помните об Эффекте Материнского Предка и ждите следующего поколения.

http://www.slav-trophy.ru/index.htm Перевод Осокина Татьяна, Питомник Slav Trophy

 Отправлено: 20.10.08 13:31. Заголовок: ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСК..

ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ

Джон Армстронг
Май 1997



ВВЕДЕНИЕ

Большинство из Вас несомненно знает, что окрас и определенные заболевания, типа прогрессирующей атрофии сетчатки глаза (PRA), унаследованы – то есть переданы от одного или обоих родителей. Однако, Вы можете задаться вопросом, как черта, которая никогда не проявлялась в родословной матери, может внезапно появиться в помете от, предположим, Ch. Jake Hugelsberg. Это унаследовано или только несчастный случай? Конечно, Jake использовался настолько часто, что кто-то может заметить – а от него ли вообще эта проблема?

Насколько роль генетики важна в формировании здоровья, общего сложения и характера собаки? Вероятно, Вы хотели бы точно знать, какие черты наследуемы; но, как только кто-то начинает говорить о «неполной доминантности» или «экспрессии», Ваши глаза начинают тускнеть. Цель этого гида состоит в том, чтобы попытаться объяснить некоторые из основ наследования и как использовать эти понятия, чтобы выводить более здоровых собак. Надеюсь, что не потеряю Вас в сложных технических терминологиях.

КАКИЕ ЧЕРТЫ (ИЛИ ОСОБЕННОСТИ) НАСЛЕДУЕМЫ?

Ответ – «почти все», от характера до размера и окраса, так же как и наследственные заболевания. Инфекционные заболевания не наследуются, хотя восприимчивость к ним может быть унаследована в большей или меньшей степени.

Возникновение любой специфической особенности зависит от двух факторов – генетики и окружающей среды. Генетика «ссылается» на закодированную информацию (инструкции), управляющую всеми биологическими процессами, которые несутся в пределах клеток всех живых организмов. Эти закодированные инструкции ответственны не только за поддержание непрерывности разновидности (или породы), но также и за многие из различий между особями в пределах разновидности или породы.

Окружающая среда также вносит свой вклад в различие между особями. Относительный вклад генетики и окружающей среды не одинаков для каждой черты. На некоторые черты, типа окраса, окружающая среда имеет минимальный эффект. Для других, типа характера, эффект окружающей среды намного больше. Генетики используют термин вариабельность, чтобы указать пропорцию полной возможной изменчивости в черте, которая является генетической. Однако, когда генетические различия – не главный источник изменчивости, вариабельность черты очень трудно установить и, возможно, не одинакова для различных пород. Поэтому я не могу сказать Вам, что вариабельность размера (или независимо оттого, что это может быть), например, 70%.

Перед углублением к более детальному обсуждению генетики, я хотел бы бросить беглый взгляд на то, как понимается «окружающая среда» в существующем контексте. Для щенка первая окружающая среда, с которой он сталкивается – окружающая среда материнской матки. Мать хорошо питается, здорова и не подвергается стрессам? Какого она возраста? Это её первый помет? Насколько крупный помет? Как только щенок рождается, он попадает в новую окружающую среду, где он должен конкурировать за пищу и внимание. Размер помета – все еще фактор. Сколько пищи добивается щенок? Сколько внимания он добивается от матери, заводчика и возможного владельца? Он имеет безопасную и здоровую обстановку? Он получает общение с другими собаками? Ответы на эти вопросы частично определяют окружающую среду щенка.

ГЕНЫ…

Гены часто называют основными единицами наследования. Ген несет информацию для отдельного «шага» в биологическом процессе; но большинство генетических процессов – даже те, которые могут показаться простыми – составлены из более, чем одного «шага». Таким образом, нельзя считать, что черта определена единственным геном, а скорее, что общее правило – то, что множество генов управляют единственной чертой. Хороший пример – окрас. В некоторых породах, типа Пуделя или Борзой, есть большое разнообразие окрасов, таким образом, не должно удивлять, что это является результатом действия разнообразия генов. Здесь участвуют не только гены, что образуют цветовые пигменты, но также и гены, которые управляют распределением пигментов по всему телу в целом и в пределах индивидуальных волос в частности. (Другие породы могут иметь только один сплошной окрас. Они имеют те же самые гены, но только с единственной аллелью каждого.)

Все животные имеют тысячи генов, но они не плавают по клеткам «в свободном полете». Чтобы «сделать» деление клетки и воспроизводство более управляемым, гены физически связаны с другими генами и формируют хромосомы. Высшие животные имеют два набора хромосом – один набор от матери и другой набор от отца. Чтобы число наборов не продолжало увеличиваться с каждой генерацией, сперматозоид и яйцеклетка получают только по одному набору каждый. Однако, механизмы, которые управляют этим, не в состоянии «предсказать», какие хромосомы получены от матери, а какие от отца. Поэтому набор, который передан специфической яйцеклетке или сперматозоиду – смешанный набор. Число возможностей зависит от числа хромосом. Так как собаки имеют 39 хромосом в наборе (всего 78 хромосом), число возможных комбинаций – более, чем 1 миллиард! Поэтому возможность получения двух родителей помета с одинаковой комбинацией хромосом, чрезвычайно отдалена. (К слову, волки тоже имеют 39 пар хромосом, поэтому могут иметь плодовитых гибридов от собак. Лисы, однако, имеют только 19 пар хромосом, поэтому не могут плодовито спариваться с собаками.)

Одна из этих 39 пар хромосом несет гены, которые определяют пол. У млекопитающих половые хромосомы несущие «женские» гены, называются Х, а те, что несут «мужские» гены, называются Y-хромосомы. Животное с двумя Х-хромосомами будет самкой, в то время как особь с одной Х-хромосомой и другой Y-хромосомой, будет самцом. (Особь с двумя Y-хромосомами будет иметь серьезные неприятности!) гены, кроме тех, что определяют пол, также расположены на этих хромосомах, и называются сцепленные с полом.

… И АЛЛЕЛИ

Большинство генов выполняют свои функции «правильно», но некоторые могут быть изменены подверганием радиации (естественной или искусственной), определенными химикалиями или даже случайно, при делении клетки. Ген может быть рассмотрен как маленькая программа. В программе есть много возможных мест, куда могла бы быть введена ошибка (мутация). Многие из них будут иметь тот же самый эффект – программа не будет функционировать. Другие могут изменить действие программы. Некоторые, может показаться, вообще не затрагивают программу. (Так как они не производят никакого видимого эффекта, мы вообще не волнуемся о них.) Все, однако, независимо от их видимого эффекта, изменяют информацию, которую несет программа.

В генетике мы называем каждую версию аллелью. Некоторые гены могут иметь в популяции несколько различных аллелей, но особь может нести только две – одну от матери и вторую от отца. Когда эти две аллели одинаковы, то особь, как говорят, является гомозиготной по этому гену. Когда аллели различны, то особь гетерозиготна.

ОБОЗНАЧЕНИЕ ГЕНОВ

Есть определенные правила, чтобы обозначать гены, к сожалению, не все генетики используют одну и ту же систему. Та, которой буду пользоваться я, вполне обычна, но не универсальна.

Ген обозначается по первой обнаруженной мутированной (измененной) аллели. Например, у плодовой мушки (Дрозофила), которая обычно имеет темные красновато-карие глаза, мутация с белыми глазами была обнаружена много лет назад. Следовательно, специфический ген, в котором произошла эта мутация, называют «белым» (white) и обозначают символом w. Аллель мутации обозначается w (заметьте, что буква маленькая), а аллель дикого типа обозначается w+. Другая мутация, обнаруженная позднее, имеет желтовато-карие глаза, и ей дали название «eosin». Однако, это также аллель того же самого гена и поэтому ей не дается отдельное обозначение. Вместо этого она обозначается, как we. (Эта система резервирует обозначение заглавными буквами для доминантных аллелей мутации.)

Альтернативная система, с которой Вы, вероятно, чаще сталкиваетесь, очень подобна, кроме того, что мы не используем в ней символ +, определяющий аллели дикого типа. Это может ввести некий элемент беспорядка. Например, серый цвет шерсти (gray) не считают «нормальным» (дикий тип) окрасом у Пуделей. Однако, поскольку он является доминантным в этой породе, ему присваивают символ G, тогда как аллель дикого типа – g.

Обозначение генов иногда может быть очень странным. Ослабляющий ген (dilute) приводит к осветлению основного окраса и, соответственно, обозначается символом D. Другой ген тоже имеет подобный эффект и называется С (для окраса – color). Однако, самая известная мутированная аллель этого гена – та, что вызывает альбинизм (albinos), таким образом, этот ген реально должен обозначаться символом А – но это обозначение уже используется для окраса агути (agouti).

ДОМИНАНТНОСТЬ

Если для специфического гена две аллели, которые несет особь, будут одинаковы, то какая из них будет преобладать? Поскольку мутация аллелей часто приводит к потере функций (пустые аллели), особь, несущая только одну такую аллель, будет также иметь «нормальную» (дикий тип) аллель для того же самого гена; единственной нормальной копии часто будет достаточно, чтобы поддерживать нормальную функцию. Для аналогии, позвольте нам вообразить, что мы строим кирпичную стену, но один из наших двух обычных подрядчиков бастует. Пока оставшийся поставщик может снабжать нас достаточным количеством кирпичей, мы можем продолжать строить нашу стену. Генетики называют это явление, когда один из двух генов все еще может обеспечивать нормальную функцию, доминантностью. Нормальная аллель, как определяют, является доминантной по отношению к неправильной аллели. (Иначе можно сказать, что неправильная аллель является рецессивной по отношению к нормальной.)

Когда кто-то говорит о генетической ненормальности, «несомой» особью или линией, подразумевается, что имеется мутированный ген, который является рецессивным. Если мы не имеем сложного тестирования на непосредственное обнаружение этого гена, то мы не сможем визуально определить курьера (носителя) от особи с двумя нормальными копиями (аллелями) гена. К сожалению, испытывая недостаток в подобных тестированиях, курьер не будет своевременно обнаружен и неизбежно передаст аллель мутации части своего потомства. Каждая особь может быть подобно «укомплектована» и нести несколько таких темных тайн в своем генетическом багаже (генотип). Однако, все мы имеем тысячи различных генов для множества различных функций, и пока эти отклонения редки, вероятность того, что две неродственные особи, несущие одинаковую «ненормальность», встретятся для воспроизводства, очень низка.

Иногда особи с единственной нормальной аллелью могут иметь «промежуточный» фенотип. Например, у Бассенджи, несущей одну аллель для дефицита пируваткиназы (недостаток фермента, ведущий к слабо выраженной анемии), средняя продолжительность жизни красной кровяной клетки – 12 дней. Это промежуточный тип между нормальным циклом в 16 дней и циклом в 6,5 дней у собаки с двумя неправильными аллелями. Хотя это часто называют неполной доминантностью, в этом случае предпочтительнее было бы сказать, что нет вообще никакой доминантности.

Пронесем нашу аналогию с кирпичной стеной немного дальше. Что, если единственной поставки кирпичей будет недостаточно? Мы останемся со стеной, которая будет ниже (или короче) предполагаемой. Будет ли это иметь значение? Это зависит от того, что мы хотим сделать со «стеной» и, возможно, от генетических факторов. Результат, возможно, будет не одинаков для двух людей, которые строили эту стену. (Низкая стена может не пропустить паводок, но не наводнение!) Если есть возможность, что особь, несущая только одну копию неправильной аллели, проявит её неправильным фенотипом, то эта аллель должна быть расценена как доминантная. Её отказ всегда делать так определяется термином пенетрантность.

Третья возможность состоит в том, что один из подрядчиков поставляет нам нестандартные кирпичи. Не понимая этого, мы продолжаем работу - в итоге стена падает. Мы могли бы сказать, что дефектные кирпичи являются преобладающим (доминантным) фактором. Успех в понимании нескольких доминантных генетических заболеваний у человека предполагает, что это – разумная аналогия. Большинство доминирующих мутаций затрагивают белки, которые являются компонентами больших макромолекулярных комплексов. Эти мутации приводят к изменению белков, которые не могут должным образом взаимодействовать с другими компонентами, ведя к сбою всего комплекса (дефектные кирпичи – упавшая стена). Другие находятся в регулирующих последовательностях, смежных с генами, и заставляют ген быть расшифрованным в несоответствующем времени и месте.

Доминантные мутации могут сохраняться в популяциях, если проблемы, которые они вызывают, являются тонкими и не всегда выраженными, или проявляются на зрелой стадии жизни, после того как затронутая особь участвовала в воспроизводстве.

ЭКСПРЕССИЯ И ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

Для селекционера понимание наследования черты, которой управляют несколько генов, и влияет окружающая среда, может быть настоящим кошмаром. Предположим, к примеру, что Вы пытаетесь получить абрикосовых Пуделей, но вместо того, чтобы получить один единственный оттенок, ваш помет имеет разброс от светло- до темно-абрикосового окрасов. Ответственность за это Вы могли бы возложить на переменную экспрессию, которая является всего лишь удобным способом сказать, что Вы не знаете, какие другие гены или внешние (экологические) факторы также играют роль в определении оттенка.

Один из классических примеров этого у собак – переменная экспрессия пегих отметин (piebald spotting) у Биглей, отмеченная Литтлом (1957). Все собаки имеют ту же самую аллель Sp, но диапазон окрасов варьирует от черно-подпалого с белыми лапами до преобладающе белого с несколькими черными пятнами.

Пенетрантность – подобный термин-для-удобства (эвфемизм). Если Вы на 99+% уверены, что Фидо несет аллель для шести пальцев ног (потому что и его родители и все родственники имеют шесть пальцев на ногах), но, тем не менее, Фидо имеет нормальные пятипалые конечности, Вы возлагаете ответственность за это на неполную пенетрантность, пытаясь выглядеть авторитетным, и надеетесь, что никто не задаст дополнительных вопросов. (Фактически, вероятно, было бы более безопасным сказать только, что черта не всегда выражается и избежать возможных затруднений.) Различие между экспрессией и пенетрантностью – то, что с первой черта выражается в переменной степени, в то время как со второй, черта может быть не выражена вовсе, даже притом, что генотип животного предполагает её наличие.

СЦЕПЛЕННОСТЬ С ПОЛОМ

У собак, как и у большинства животных, пол определяется генетически, но не единственным геном. Одна из 39 пар хромосом используется специально для определения пола. Необычная особенность этой системы – то, что женская определяющая хромосома, называемая Х-хромосомой, абсолютно не похожа на мужскую Y-хромосому – хотя они считаются «парой» и упоминаются как половые хромосомы. (Другие 38 пар хромосом называются аутосомами.) Поскольку каждый уже вероятно знает, что женская особь имеет две хромосомы Х, а мужская особь одну хромосому Х и одну Y. Мужская особь обычно производит равное число сперматозоидов, несущих Х- и Y-хромосомы. Поскольку его партнер будет производить яйцеклетки, несущие только Х-хромосомы, то чисто гипотетически, будет произведено равное количество щенков сук (ХХ) и кобелей (XY). Конечно, шанс играет главную роль, и помет часто не имеет эталонного соотношения 1:1.

Мутации, несомненно, происходят и в генах, которые управляют развитием и функцией яичников, яичек и других репродуктивных органов, но немногие были описаны, вероятно, потому что разрушение нормального репродуктивного процесса приводит к бесплодию. Однако, существуют гены, обнаруженные в половых хромосомах, которые не имеют никакого отношения к определению пола. Обнаруженные гены в Х-хромосоме не имеют никаких эквивалентов в Y-хромосоме. В результате мужские особи имеют только одну копию этих генов. (Так как термины «гомозиготность» и «гетерозиготность» применяются только в случае наличия у особи двух копий генов, эту ситуацию называют гемизиготность.)

Когда мутации происходят в этих Х-связанных генах, образец передачи фенотипа мутации отличается от этого механизма, наблюдаемого в аутосомных генах. Если женская особь несет такую черту, то она не будет фенотипически проявлять её (здесь она является рецессивной чертой). Но она передаст эту черту половине своих сыновей, и поскольку они не получают никакой Х-хромосомы от своего отца (не имеет значение каким является его генотип) – половина из них будет фенотипически поражена. Половина дочерей будет курьерами, но поскольку для них это рецессивная черта, фенотипически они не будут её проявлять. Если проблема не затрагивает выживание и воспроизводство, пораженная мужская особь может передать ген своему потомству – но только дочерям, поскольку его сыновья получат Y-хромосому, которая не имеет копии этого гена.

Хороший пример сцепленности с полом – гемофилия А. Со мной недавно консультировались относительно помета из 6 кобелей и 1 суки, в котором в шестинедельном возрасте у троих из кобелей началось внутреннее кровотечение и они умерли в течение 1-2 недель. Оба родителя и щенки были протестированы на vWD и тест на VIII фактор свертывания показал, что пораженные щенки имели менее, чем 2%-ые нормальные уровни. Тест фактора недостаточно хорошо отличает курьеров от нормальных особей, чтобы дать нам однозначный диагноз. Однако, потому что мужская особь получает свою Х-хромосому от своей матери, мы можем благополучно заключить, что оставшиеся 3 щенка кобеля генетически чисты. Однако, их сестра могла быть курьером, поэтому ей были удалены яичники.

Также есть черты, на которые влияет пол, что означает, что их проявление находится под влиянием пола особи. Это не означает, что ген сцеплен с полом. Человеческий пример – случаи плешивости. Проявление этого гена находится под влиянием гормональных уровней, и только одной копии аллели плешивости достаточно, чтобы вызвать плешивость у мужчины, тогда как женщине необходимы две копии аллелей. В действительности, это проявляется как доминантный признак у мужчин и как рецессивный у женщин. Хотя половина сыновей женщины-курьера будут фенотипически поражены; гетерозиготный мужчина также передаст эту черту половине своих сыновей.

Таким образом, любая черта, которая более часто появляется у мужских особей, чем у женских – может подразумеваться как «сцепленная с полом» или «зависимая от пола». Если она передается от отца или от матери половине сыновей, то это, вероятно, черта зависимая от пола. Если кажется, что черта пропускает поколение (например, дед – внук), вероятно, что она сцеплена с полом.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ СПОСОБА НАСЛЕДОВАНИЯ

Предположим, что Вы имеете помет, в котором некоторые из щенков кажутся менее здоровыми, чем их родители. Через несколько недель Вы с уверенностью можете заявить, что эти щенки сильно отстают в развитии и кажутся менее энергичными. Что Вы делаете? Очевидно, что первый шаг – показать их вашему ветеринару для обследования.

Без сообщения подробностей (поскольку это гипотетический пример) позвольте нам предположить, что после соответствующих тестов, ветеринар заключает, что больные щенки имеют отверстие в перегородке между двумя сторонами сердца, что приводит к смешиванию окисленной и де-окисленной крови. Кроме рассмотрения вопроса о возможной эвтаназии больных щенков, остается вопрос – что вызвало проблему? Был ли это несчастный случай, связанный с развитием, экологически-вызванное условие или генетический фактор? (Я преднамеренно выбрал условие, которое может возникнуть по любой из этих причин.)

Как эмпирическое правило – если в помете имеется только один больной щенок, эта проблема не возникала в инбредных и лайнбредных пометах, и она редко встречается в данной породе, это, вероятно, несчастный случай, связанный с внутриутробным развитием. Однако, учитывая обычное занижение сведений проблем здоровья, особенно тех, которые могут быть генетическими, повторные пометы между этими производителями могли бы прояснить данную ситуацию.

С другой стороны, если больны все щенки в помете (или их большая часть), то вполне возможно заподозрить что-то в окружающей среде, которая мешала нормальному процессу внутриутробного развития. Большинство генетических отклонений являются рецессивными и, при нормальных обстоятельствах, родители вряд ли будут больными (то есть, гомозиготными). Поэтому, если проблема генетическая, более вероятно, что родители будут фенотипически нормальными курьерами (то есть, гетерозиготными), и Ваше ожидание состоит в том, что только четверть потомства будет больным.

Одновременно важно иметь в виду, что получая пропорцию пораженных щенков в помете, которая является существенно ниже или выше, чем одна четверть, нет никакой гарантии, что проблема не является генетической. Даже крупные породы имеют пометы со средним количеством – восемь щенков, таким образом, Вы ожидаете, что только два щенка могут быть поражены. Один или три пораженных щенка, также как и их отсутствие – не показатель того, что нет генетической проблемы. В первом помете Вы можете не иметь никаких пораженных щенков, тогда как в следующем сразу четырех больных щенков!

Доминантные мутации, имеющие серьезное воздействие на здоровье, в большинстве случаев приведут к смерти прежде, чем будет достигнут репродуктивный возраст. Хотя есть и исключения, типа болезни Хантингтона у людей. Любое генетическое заболевание, будь то доминантное или рецессивное, представляет потенциальную проблему. По крайней мере, с доминантным признаком Вы можете дождаться, когда производители достигнут того возраста, когда этот признак уже не проявляется, и только после этого получать от них пометы. Например, если унаследованное условие развивается только у собак 6- или 7-летнего возраста, то первый помет от них может быть получен только в 7-8 летнем возрасте, с гарантией того, что полученные щенки будут генетически чистыми.

Для проявления доминантной мутации, которая является очень редкой, большинство кроссов могут случаться между больными гетерозиготными особями (Аа) и нормальными особями (аа). Ожидание состоит в том, что половина потомства будет больным – Аа. Если оба родителя больные (Аа), четверть потомства будет нормальной (аа), а три четверти больной – или Аа, или АА. Скорее всего, что потомство АА будет поражено более серьезно, или даже погибнет еще до рождения.

Выполнение необходимых кроссов, чтобы установить способ наследования, может быть дорогой и отнимающей много времени задачей, к которой добавлена неблагодарная перспектива усыпления больных щенков и поиск хороших семей для оставшихся. Следовательно, пробные спаривания редко делаются в масштабе, достаточном, чтобы произвести количества, которые могут быть подвергнуты статистическому анализу. (Одно известное исключение – монументальное исследование Буэнсом ночной слепоты в популяции Аляскинских Маламутов.)

Единственная альтернатива пробных спариваний – ретроспективный анализ родословных пораженных животных. Поскольку, практически каждая собака имеет множество родственных животных в нескольких генерациях своей родословной, проблема, вероятно, уже стала довольно обычной. Точность такого анализа непосредственно зависит от количества больных родственников, на которых существуют данные – это сильный аргумент за открытый обмен информацией между владельцами, заводчиками, ветеринарами и исследователями.

ПРИМЕЧАНИЯ

Термин «дикий тип» означает буквально – самый общий тип. У Самоеда – это белый окрас, у Пуделя – черный. Хотя мы обычно приравниваем «дикий тип» с «нормальным» и белый Самоед, естественно, нормален для породы, однако Самоеды имеют генетический дефицит пигментации.

Фактически, мы не должны говорить, что аллель функционирует неправильно. Аллель несет неправильную информацию. Последствия использования этой информации приводит к неправильному функционированию некоего процесса.

Агути – своего рода коричнево-крапчатый окрас, редкий для большинства пород собак. Генетики пробуют быть последовательными в своем обозначении генов и не использовать различные символы для различных особенностей при условии, что известные гены имеют подобные действия.

СЛОВАРЬ

Аллель (аллеломорф) – определенная форма состояния гена, вызывающая фенотипические различия, но локализованная на гомологичных участках гомологичных хромосом; контрастное состояние признаков, обусловленное действием одного и того же гена. Термин введен в 1909 году В.Л. Иогансеном.

Аллели агути – иерархия пяти различных генов, определяющих цвет волос в зависимости от распределения в них гранул пигмента.

Аллеломорф – пара альтернативных признаков и контролирующих их генов; один из двух генов аллельной пары, локализованных в гомологичных участках. Негомологичные аллели могут располагаться в любом участке (локусе) хромосомы. Данный термин введен в 1902 году У. Бэтсоном.

Аутосома – обычная неполовая хромосома, поэтому встречается независимо от пола.

Болезни, передающиеся через Х-хромосому – мать передает их своему потомству, причем признаки заболевания проявятся в помете у кобелей, в то время как суки будут носителями этого заболевания (за исключением PRA).

Вариация (вариабельность) – качественная или количественная изменчивость признаков (генов).

Врожденные пороки развития – нарушение строения тела или его функций, выявленные с момента рождения.

Гемизиготность – наличие хромосомы или хромосомного участка в единственном числе.

Гемофилия А – тяжелое наследственное заболевание крови, обусловленное недостатком VIII фактора свертываемости.

Ген – единица наследственности, линейно расположенная в хромосоме; наследственный фактор, обусловливающий передачу наследственных признаков.

Генерация (поколение) – период жизни животного от начала его развития до половозрелого (фертильного) состояния.

Генотип – наследственная основа организма, отражающая его филогенез; совокупность всех локализованных в хромосомах генов организма, взаимодействующих между собой и условиями среды. Термин введен в 1902 году У. Бэтсоном.

Гетерозиготность – когда две различных аллели отвечают за проявление одного и того же признака. Обычно доминантный ген проявляется, а рецессивный – нет. А также в случае множественного аллелизма, когда два различных гена отвечают за проявление одного и того же признака. Внешне нормальная собака является в этом случае носителем рецессивного гена аномалии. Он был получен ею от одного из родителей, другой же передал ей нормальный ген аллельной ему пары (аллеломорф).

Гибрид – особь, полученная в результате скрещивания между генетически различающимися родительскими типами; гетерозиготность.

Гомозиготность – особь, имеющая в гомологичных хромосомах клеток своего организма пару одинаковых генов.

Гомологичный – одинаковой природы или общего происхождения.

Гомологичные хромосомы – две структурно идентичные хромосомы.

Доминирование – участие только одной аллели (доминантной) в проявлении признака у особи (то есть, его фенотипического проявления), вторая (рецессивная) остается в скрытом состоянии.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки под влиянием условий внешней среды; изменение формы, структуры или функции.

Клетка – мельчайшая, самостоятельно функционирующая единица живого организма.

Летальность – смертность, обусловленная генетическими причинами либо внешними воздействиями.

Локус – место в хромосоме, в котором расположен ген; обычно используется для учета удаленности от других генов в хромосоме.

Мутация – внезапное или резкое изменение признаков и свойств организма, передающееся по наследству (не вызванное рекомбинацией генов); химическое изменение гена или мелкое структурное изменение хромосомы, приводящее к наследственным изменениям или отклонениям. Неожиданные изменения некоторых наследственных признаков, в отличие от постепенных изменений, происходящих в течение многих генераций.

Невыраженность гена – состояние, противоположное пенетрантности, то есть отсутствие внешнего эффекта гена у группы особей. Это следует учитывать при разведении.

Неполная пенетрантность – генетический феномен, при котором доминантный ген (или гомозиготный по одному из рецессивных признаков) не проявляет тех свойств, которые он обычно вызывает (то есть, не проявляется в фенотипе особи); это может быть связано с генотипом или с влиянием факторов окружающей среды. В некоторых случаях признак проявляется в ослабленной форме.

Неполное, промежуточное доминирование (кодоминантность) – состояние, при котором на физические качества влияют и доминантная, и рецессивная аллели (гены). Такая особь будет иметь промежуточные признаки, а не те, за которые отвечают две аллели.

Пенетрантность – частота проявления гена; степень экспрессии доминантной аллели, присутствующей в единственном экземпляре.

Пенетрантный – признак, в формировании которого участвовало несколько генов, действующих совместно.

Половая хромосома – определяющая пол животного. У кобелей разная пара (XY), у сук одинаковая (ХХ).

Признак – показатель, примета, по которым можно узнать, визуально определить, что данная особь похожа или нет на своих родителей.

Рецессивность – отсутствие признаков аллели гена (подавленного, рецессивного), если он находится в присутствии доминантной аллели этого гена (то есть, в гетерозиготном состоянии). Фенотип особи будет определяться доминантным геном. Рецессивный ген может проявиться лишь в гомозиготном состоянии (то есть, окажется в одном локусе в паре с такой же рецессивной аллелью).

Сцепленный с полом – признаки, контролируемые генами, расположенными в Х-хромосоме и не имеющими аллелей в «пустой» Y-хромосоме. Признаки чисто механически связаны с полом, поскольку контролирующие их гены расположены в половых хромосомах и их наследование связано с распределением и комбинацией этих хромосом при гаметогенезе и оплодотворении. Эти гены могут проявлять свое действие у обоих полов (если расположены в Х-хромосоме) или только у одного (если расположены в Y-хромосоме).

Фенотип – совокупность внешних и внутренних структур и функций организма, являющаяся результатом взаимодействия генотипа особи с условиями её развития (фенотип = генотип + среда). Это комплекс реализованных наследственных задатков в определенных внешних условиях. Видимые признаки генетической природы, в отличие от генотипа, который может быть неочевиден без проверки разведением. Поэтому фенотип не является индикатором генотипа. Термин введен в 1909 году В.Л. Иогансеном.

Хромосома (от греч. chroma, chromatos – цвет и soma – тело) – макромолекулярные нитевидные вещества, образующиеся из нуклеопротеидов ядра при сложном делении клеток (кариокинезе, или митозе, впервые описанном У. Флеммингом в 1882 году), интенсивно окрашивающиеся красителями для микроскопических исследований. Первая публикация о них появилась в 1848 году.

Х-хромосома – хромосома, определяющая развитие женского пола у видов с мужской гетерозиготностью или определяющая пол в гаплофазе.

Y-хромосома – половая хромосома, которая встречается только у особей мужского пола в случае, если самец гетерогаметен. Она определяет пол в гаплофазе.

Экспрессия (выраженность гена) – внешний эффект гена, который может меняться в зависимости от различных внешних влияний или различного генного окружения (может быть как сильным, так и слабым).

Перевод Осокина Татьяна
питомник Slav Trophy

 Отправлено: 20.10.08 13:46. Заголовок: Даа, жить страшно.....

Даа, жить страшно.... а загадка осталась

 Отправлено: 20.10.08 13:59. Заголовок: Была у доберманов по..

Была у доберманов полемика с привлечением генетических знаний по крипторхизму, попробую найти, они тогда мноооого чего наговорили...

 Отправлено: 20.10.08 14:04. Заголовок: LAIF SPRING пишет: ..

LAIF SPRING пишет:

цитата:

Даа, жить страшно....

Страшно. Одна моя знакомая собиралась покупать собачку. Суку, для разведения. Полазила по Инету, почитала статьи о проблемах и болезнях, испугалась и купила... пару тушканчиков ... Говорит, что их разводить легче и хоронить не так жалко...

 Отправлено: 20.10.08 14:14. Заголовок: Считаем до двух. О к..

Считаем до двух. О крипторхизме. Д. Каролин Койл, доктор ветеринарии

Родители новорожденного ребенка могут радоваться, пересчитывая 10 пальчиков на руках и ногах, а заводчики собак радуются, досчитав до двух: то есть, нащупав два семенника.
При рождении щенка семенники находятся еще внутри живота, но они медленно опускаются в мошонку примерно к 10-дневному возрасту. Их может быть трудно нащупать сначала, но к возрасту от 6 до 10 недель они должны быть легко различимыми в мошонке. Если их там нет, то остается очень маленький шанс, что они опустятся. Однако они остаются мягкими и все еще могут двигаться между мошонкой и паховым каналом, особенно когда щенку холодно, или он испуган, так что они могут исчезать и появляться. И все это до приблизительно 6-месячного возраста, когда паховые кольца щенка перестанут пускать семенник в паховый канал. Если к этому возрасту у кобеля в мошонке имеется только один семенник, его называют односторонним крипторхом, если их нет совсем - двусторонним крипторхом.

По тем случаям, что известны, можно сделать вывод, что крипторхизму подвержены от 1 до 10 % собак, но очень много случаев остаются неизвестными и необобщенными. Односторонний крипторхизм встречается более часто, чем двусторонний, и опустившимся семенником обычно бывает правый. Крипторхизм наиболее часто встречается у таких пород, как той-пудель, шпиц, йоркширский терьер, миниатюрная такса, керн терьер, чихуахуа, мальтезе, боксер, пекинес, английский бульдог, и у маленьких или короткомордых пород вообще. У людей, приблизительно 3-6 % новорожденных мальчиков - крипторхи, и эта цифра возрастает до 9-30 % у мальчиков, рожденных недоношенными.

Небольшой вес при рождении, рождение близнецов и повышенный уровень эстрогена у матери в течение первого триместра - все это предрасполагает новорожденного мальчика к крипторхизму.

Принято считать, что наследственные факторы играют важную роль даже у людей, где 7 % братьев мальчиков-крипторхов также являются крипторхами. Некоторые инбредные семейства собак, особенно у коккер-спаниелей и миниатюрных шнауцеров, имеют повышенную встречаемость крипторхизма. Наиболее достоверные и изученные данные по крипторхизму имеются по разведению коз. Преднамеренное использование родителей-крипторхов подняло встречаемость этого явления в стаде с 7 % до 51 %; затем в этом то же самом стаде строгий отбор против крипторхизма (использование только родителей с двумя семенниками, и только тех из них, чьи родители в свою очередь имели два семенника, и чье известное потомство не несло этого дефекта) уменьшил встречаемость этого явления до 1 %.

Генетика этого явления остается неизвестной, хотя обычно говорят, что эта черта ограничена полом (то есть, может быть замечена только у особей мужского пола), аутосомальная (передается хромосомой, несвязанной с полом) и рецессивная (необходимо наличие двух для проявления), и что носителями ее могут быть особи как мужского, так и женского пола. Это означает, что, если заводчик серьезно хочет удалить этот порок из своей линии, то не только кобелей-крипторхов и их отцов нужно исключать из разведения, но и сестер, и матерей. Это нанесло бы такой разрушительный удар по большинству поголовий, что вряд ли было бы разумным и обоснованным. По другой версии, крипторхизм является полигенной чертой, то есть, является результатом взаимодействия многочисленных генов. Это делало бы его еще более трудным для контроля.

Собаки-крипторхи не могут участвовать в выставках, а двусторонние крипторхи - бесплодны. Вероятность злокачественных опухолей единственного семенника приблизительно в 10 раз выше, чем у собаки с двумя семенниками, и вероятность скручивания семенной хорды также много выше. Из-за этих потенциальных проблем сохраненный семенник обычно рекомендуют хирургическим путем удалять.

Заводчики, надеющиеся избежать этих проблем, часто обращаются к ветеринарам за помощью в хирургическом решении этой проблемы. У людей хирургическая коррекция является одним из возможных видов лечения. Та же самая процедура возможна и у собак, но так как такая коррекция рассматривается кинологическими организациями мошенническим изменением внешнего вида, и так как такие собаки потом смогут использоваться в разведении и передавать эту черту, ветеринары рассматривают подобную операцию, как неэтичную.

Часто применяется медикаментозная терапия. Существуют противоречивые мнения о том, эффективно ли такое лечение или нет, так как очень немногие исследования включали контрольные случаи. Повторные дозы лекарств типа человеческого хорионического гонадотропина (human chorionic gonadotropin HCG) или гормона, высвобождающего гонадотропин (gonadatropin releasing hormone GnRH), даются, чтобы стимулировать производство андрогена, который, в свою очередь, влияет на опущение семенников, воздействуя на тестикулярную хорду или кремастер (мышца, поднимающая и опускающая семенники в случае страха или перепада температур). У людей не было найдено никакого различия в эффективности между 4 дозами по сравнению с 10 дозами HCG; тем не менее, обычно назначают два раза в неделю в течение пяти недель. Эффективность лечения у людей составляет 6-21 % по результатам рандомизированных исследований. В некоторых публикациях приводят более высокие результаты, правда, документально неподтвержденные.

GnRH, возможно, дает лучшие результаты, и доступен в виде спрея для носа вместо инъекций. Эффективность лечения людей составляет от 6 до 38 % в контролируемых исследованиях и от 13 до 78 % в неподтвержденных. Некоторые исследователи призывают использовать обе терапии.

Эти результаты относятся только к людям. Имеется очень мало достоверных данных об исследованиях лечения собак. Так, одно исследование, в котором HCG давали четыре раза в течение двухнедельного периода, сообщает о положительном результате у 21 из 25 собак, с лучшими результатами, когда препарат давали щенкам в возрасте до 16 недель.

Некоторые ветеринары и заводчики рассматривают даже медикаментозную терапию неэтичной. Однако, побочные эффекты минимальны, и если лечение может уменьшить потребность в брюшной хирургии в охоте за неопустившимися семенниками, было бы неэтичным не пробовать это. Неопустившиеся семенники предрасполагают собак к некоторым медицинским проблемам, но во многих породах в этом случае наиболее серьезной угрозой для щенка является усыпление. Печальная правда состоит в том, что собаки в породах, которые не очень популярны, и которых редко приобретают в качестве домашних любимцев, могут усыпляться, потому что они не могут использоваться для выставок.

И хотя при размножении таких собак вероятность появления большего количества крипторхов может увеличиться, эта черта не является столь разрушительной, как многие другие, с которыми собаки не усыпляются и участвуют в разведении.

Со временем анализ ДНК станет более доступным, и способы наследования и другие возможные факторы будут лучше понятными, заводчики продолжат делать все возможное для подбора лучших пар, а затем будут задерживать свое дыхание и считать до двух.

Перевод А.Заброда питомник "Зон Мирэкл"

 Отправлено: 20.10.08 14:27. Заголовок: В свое время смотрел..

В свое время смотрела информацию на эту тему. Лично мое мнение (после кафедры эмбриологии биофака) - любые аномалии развития (крипторхизм, волчья пасть, гермафродитизм) - могут быть как наследуемы, так и обусловлены факторами окружающей среды. Чаще наследуемы (больше вероятность). В любом случае в популяции собак всегда есть классные особи без этих аномалий и мир не оскудеет, если таких не пускать в разведение вовсе! А программа работы с восточно-европейской овчаркой в советские годы это подтверждает (тогда была признана теория о негенетическом происхождении крипторхов, их не дисквалифицировали и пускали в разведение, в итоге порода практически выродилась, т.к. все кобели стали рождаться крипторхами)

 Отправлено: 20.10.08 14:27. Заголовок: Наследственное ли я..

Наследственное ли явление крипторхизм? – в самом конце огромнейшей страницы. На этом сайте - в целом итересные материалы.

 Отправлено: 20.10.08 16:35. Заголовок: Татьяна Камеко пишет..

Татьяна Камеко пишет:

цитата:

ЭФФЕКТ МАТЕРИНСКОГО ПРЕДКА

По иному называется телегония. Есть масса научных трудов по данному вопросу касательно людей. Моя мама (гинеколог, врач высшей кат., имеющие труды, конференции, симпозиумы с иностр.коллегами и пр. и т.п.), говорит мне, что все это разговоры чистой воды . Не имеющие отношения к действительности.
НО! на лекциях для молодежи в учебных заведениях старается всегда говорить о существовании этой теории. Как мне поясняет: чтоб к сведению приняли и через это - в связях разборчивее были

извините, если не по теме!

 Отправлено: 20.10.08 17:07. Заголовок: А у кого есть информ..

А у кого есть информацию по такому вопросу: крипторхизм, он влияет на сексуальную активность кобелей и на их характер?
Про кастрированных кобелей пишут, что они успокаиваются и становятся толстыми, ленивыми и добродушными.

 Отправлено: 20.10.08 18:08. Заголовок: Татьяна Камеко пишет..

Татьяна Камеко пишет:

цитата:

Сижу в офисе, работать не хочется, надо срочно поумничать

 Отправлено: 20.10.08 18:53. Заголовок: Корги-Стайл пишет: ..

Корги-Стайл пишет:

цитата:

А у кого есть информацию по такому вопросу: крипторхизм, он влияет на сексуальную активность кобелей и на их характер?

Насколько читала (где сейчас уже не скажу, давно) и по личным наблюдениям моего мужа (приличный опыт работы с собаками+начитанность в кинологии), крипторхизм сочетается с более холоричным темпераментом и повышенной сексуальной активностью.
Корги-Стайл пишет:

цитата:

Про кастрированных кобелей пишут, что они успокаиваются и становятся толстыми, ленивыми и добродушными.

Это если их перекармливать (т.е. не соблюдать нормы кормления, не давать низкокалорийную диету) и оставить на диване, мало выгуливая. А по поводу добродушности... Далеко не всегда (ежели любил кобель это дело, то никакая кастрация его не остановит). НО становятся более послушными и управляемыми (лично у самой кастрированный кобель).

 Отправлено: 22.10.08 09:29. Заголовок: Мышка пишет: По ин..

Мышка пишет:

цитата:

По иному называется телегония

Татьяна, статья немного не о том... ТЕлегония - теория , что первый партнер самки оказывает влияние и на её потомстово от последующих партнеров ( вроде как генетический материал сохраняется). .

А Эффектом Материнского Предка, называют ситуацию, когда классные жеребцы не воспроизводят своё качество в следующем поколении. Вместо этого они производят дочерей, которые являются выдающимися матками

Вот мне и интересно, кто из заводчиков наблюдал этот эффект? МОжно, конечнео, сеть и попытаться анализировать различные кровные линии, но лень

 Отправлено: 22.10.08 09:46. Заголовок: Татьяна Камеко htt..

Татьяна Камеко

приношу извинения!

 Отправлено: 22.10.08 10:11. Заголовок: Татьяна Камеко пишет..

Татьяна Камеко пишет:

цитата:

первый партнер самки оказывает влияние и на её потомстово от последующих партнеров

Теория классная. Представляете лафа какая для владельцев сук - один раз съездил, с ЧМ суку повязал, а потом к Шарику в соседний подъезд ходи на вязки. Всё равно на потомстве уже ЧМ "отметился".

 Отправлено: 16.01.09 20:53. Заголовок: Корги-Стайл пишет: ..

Корги-Стайл пишет:

цитата:

в генах у него чёрти чего может быть

Лена, я не поняла, в смысле чего "чёри чего": по шерсти, если я, конечно, правильно понимаю, он может быть либо чистым, либо носителем. А что, могут быть ещё какие-то варианты? Может перебраться в какую-нибудь более подходящую тему?
Ну, я и перебралась!

 Отправлено: 16.01.09 21:38. Заголовок: Давайте сделаем раск..

Давайте сделаем раскладку. С самого начала.
Один родитель носитель флаффи, второй чистый: в помете НЕТ флаффи. А НОСИТЕЛИ могут быть?
Оба родителя носители флаффи: в помете ОБЯЗАТЕЛЬНО есть флаффи. Или НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО?
Родился помет, в котором есть флаффи: НЕ флаффи являются ОБЯЗАТЕЛЬНО носителями или НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО?
Интересно получить ответы....

 Отправлено: 16.01.09 21:42. Заголовок: Ну и куда все делись..

Ну и куда все делись?Подискутировать собралась,а никого нет,кроме Галины?

А про кх Мадлен,так их 6 было.Трое имели короткую кх,а трое как Мадленка чуть подлинней.

 Отправлено: 16.01.09 21:42. Заголовок: Аня - Алиса ответы ..

Аня - Алиса ответы будут очень легкими .
1 - носители могут быть.
2- ВСЕ щенки флаффи
3 - не обязательно.
А вот самое интересное что кол-во в 1 и 3 варианте работает только на больших числах...генетика - наука темная

 Отправлено: 16.01.09 21:46. Заголовок: LAIF SPRING http:..

LAIF SPRING

Я балда! Я не вписала слово НОСИТЕЛИ!

Т.е. для второго вопроса я имела в виду не сами родители флаффи (нафиг их вязать), а ОБА НОСИТЕЛИ....
Оба родители носители: в помете будут ОБЯЗАТЕЛЬНО флаффи или могут быть лишь носители?

 Отправлено: 16.01.09 21:55. Заголовок: Если оба родителя но..

Если оба родителя носители, то НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО будут щенки флаффи.
Я не умею рисовать схемы, но с флаффи схема получения очень простая.
У носителя ген имеет вид N/F , N/N - У СВОБОДНОГО ОТ ГЕНА ФЛАФФИ. и естественно у флаффи - F/F
Соединяйте их с разными вариантами сука+кобель и получите результат

 Отправлено: 16.01.09 21:56. Заголовок: LAIF SPRING Спасиб..

LAIF SPRING

Спасибо. Понятно.

 Отправлено: 16.01.09 22:01. Заголовок: Аня - Алиса вот Вам..

Аня - Алиса вот Вам пример - в Питере были щенки от Бобки + Поночка, п-к Влатерфольг.
Оба родителя носители гена флаффи. У Поны были флаффи от Счастливчика, у Бобки от разных сук.
В помете не было ни одного пушистого щенка.

 Отправлено: 16.01.09 23:11. Заголовок: Аня - Алиса Аня, все..

Аня - Алиса Аня, все работает только на больших числах! Если бы в помете было 100 щенков, все равно была бы погрешность от законов генетических.

 Отправлено: 03.01.10 23:39. Заголовок: Боб-тейл или ген ку..

Indrebø A, Langeland M, Juul HM et al.
Journal of Small Animal Practice, выпуск 49, статья №5, стр. 220-224

Боб-тейл или ген куцехвостости у вельш корги пемброков (A study of inherited short tail and taillessness in Pembroke Welsh corgi)

Некоторые вельш корги пемброки рождаются с коротким хвостом. Ген куцехвостости у пемброков доминантен. Никаких рисков для здоровья, связанных с геном куцехвостости, не существует в случае наличия в геноме лишь одного мутантного аллеля.
Некоторые недавние исследования в области молекулярной генетики куцехвостых корги очень интересны. Новые исследования наследования гена куцехвостости и бесхвостости у вельш корги пемброк были опубликованы в этом году группой учёных из Норвегии в Journal of Small Animal Practice.

Ученые решили изучить, насколько куцехвостость у взрослого вельш корги пемброка связана с врождёнными дефектами позвоночника. Определить анатомические дефекты у двух новорождённых бесхвостых щенков, потомков двух куцехвостых родителей, проверить насколько они гомозиготны по доминантной мутации T-гена (C295G).

Позвоночники 19 взрослых куцехвостых собак, полученных от скрещивания куцехвостых и нормальных родителей, были исследованы с помощью радиографии. Два бесхвостых щенка были исследованы с помощью радиографии и вскрыты. Щенки, их родители и 5 братьев и сестёр были проанализированы на предмет мутаций T-гена.

У куцехвостых никаких дефектов позвоночника обнаружено не было. У бесхвостых щенков диагностировано аноректальное заращение, большое количество дефектов позвоночника и они были гомозиготны по мутации в T-гене.

Эти исследования имеют больше практическое значение.
Так как купирование хвостов запрещено во многих странах, разведение пемброков с натуральной куцехвостостью становится всё более распространённым явлением. Предыдущие исследования определили, что мутация в гомозиготном состоянии в основном приводит к летальному исходу на ранних сроках эмбрионального развития. Представленное клиническое значение исследований заключается в том, что натуральная куцехвостость возможно не связана с дефектами позвоночника, как это известно в других видах животных, и гомозиготные по этой мутации щенки все-таки иногда могут рождаться, но с серьёзными анатомическими дефектами.
Короткие хвосты (так же известные под названием боб-тейлы) встречаются в большом количестве пород собак как наследуемые по одному локусу признаки. Известно, что мутация Т-гена мыши приводит к формированию фенотипа, похожего на которкохвостость у собак. Haworth с соавторами (2001) исследовал собачий гомолог T-гена мыши в качестве возможного кандидата, вызывающего куцехвостость у вельш корги пемброков. Их предположение оказалось верным: куцехвостый фенотип в этой породе обусловлен миссенс-мутацией (C295G; Ile63Met).
Специфическое название этого гена у собак — боб-тейл ген. Это уатосомный доминантный ген. В гомозиготном состоянии он, как правило, приводит к ранней эмбриональной гибели. Это один локус и он охарактеризован на молекулярном уровне.

Таким образом, учитывая данные генетических исследований, заводчики куцехвостых корги могут планировать разведение с учетом того, чтобы избежать эмбриональной гибели щенков. В то же время, наследование куцего хвоста зависит от многих других генов, так называемых модификаторов, именно поэтому никогда не известно, какой длины будут короткие хвосты у щенков в помете от короткохвостого родителя.

 Отправлено: 04.01.10 00:07. Заголовок: светлана матросова А..

светлана матросова А что это за статья и кто автор?

 Отправлено: 04.01.10 00:27. Заголовок: bloomsbury Добавила..

bloomsbury
Добавила.

 Отправлено: 04.01.10 12:29. Заголовок: светлана матросова п..

светлана матросова пишет:

цитата:

. Два бесхвостых щенка были исследованы с помощью радиографии и вскрыты.

 Отправлено: 04.01.10 12:37. Заголовок: светлана матросова п..

светлана матросова пишет:

цитата:

У куцехвостых никаких дефектов позвоночника обнаружено не было. У бесхвостых щенков диагностировано аноректальное заращение, большое количество дефектов позвоночника

Ну теперь скажите по русски - что это значит? Куцыки с наличием хвоста - хорошие, без наличия - проблемы??? Какие???
У Кузнечика суки регулярно рождают куцых щенков, разной длины, есть и совсем без хвоста ... и что??? Они же все нормальные а не кривые-косые
У меня мало было куцых и совсем бесхвостых не было , но вообще интересно.
Я тока не поняла о чем статья...